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发布时间：02-19
科目：高中生物教学视频
时长：41:11
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课文： 单基因糖尿病的基因诊断与治疗
专题：
09高中生物《单基因糖尿病的基因诊断与治疗》探究教学视频，2023年中国教育报“智慧校园”全国系列活动（杭州站）创新案例展示
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09高中生物《单基因糖尿病的基因诊断与治疗》探究教学视频，2023年中国教育报“智慧校园”全国系列活动(杭州站)创新案例展示
说话人 1
好，同学们，那么经过前几节课的学习，我们已经对基因工程的工具，包括基本操作步骤已经有了一个简单的了解，那么这节课我们将一起来看一看基因工程到底在实际生活当中是如何进行运用的啊。首先我们来到的是医院的遗传咨询科，医院遗传咨询科的丁医生最近接待了一对困扰的夫妇。他们刚出生 6 个月的女儿刚被确诊了新生儿永久性糖尿病，这是一个常染色体显性遗传病，但他们很困惑，他们都是健康的，也没有这样的病史，为什么这个宝宝刚出生就患上了这样的病呢?大家认为这可能是什么原因?有可能是基因发生了突变。好，那么实际情况到底是不是基因发生突变?现在在座的各位都是丁医生的小助理，请你们仔细查看一下病理信息，并尝试回答以下问题。
来，第一个问题，有没有同学看出?
来郭天一，你说说看?
说话人 2
这个病因就是它那个K、c、N、 J 11 这个基因序列，它那个其中一个碱基对 g 突变成了a。
你是说这个病的病因是由几号染色体上? 11 号染色体上有一个什么样的鲸啊?
这个 K C N J 11。
首先它确不确定是基因发生了突变?确定是的，而且突变的基因我们已经找到了，是十一号染色体上的 KCNJ 11 这个基因发生突变，而且通过这个报告你可以看出来它的突变就是由什么变成了什么，有 g 变成了a，有 g 这个减值。对，这是正常的突变，为了AA，那患者是这个情况，他的父母有这样的情况吗?没有，父母正常，所以确实是一个突变的情况。好，那第二个问题你想一想，如果现在我要表示惊醒，如果用大b、小 b 来表示的话，我可以怎么去表示它的极性?首先他的父母应该怎么表示?应该是大b。大 b 吗?小b。来同桌说说看，你认为他说是大 b 的话，你认为是什么?小b。为什么你认为是小b?因为这是常染色体显性遗传病，他的父母患不患病?不换，所以他父母应该表示为小b，那么这个患者呢?大 b 杠好。有没有同学有别的意见?来往前走走哟。你觉得呢?他说是大毙告，你觉得是不是?
我觉得也是大 b 缸，因为他好像剩下一个并不能确定，因为它是一个显性的。
遗传，你也不能确定。好，来，请坐。请同学们再仔细看一下病例，来想一想到底患者的惊喜应该如何表示。那同学有想法可以举手。二、有看到病例上吗?还有没有同学有想法?有没有看出我们所有的结论应该根据证据来，所以它的检测报告有没有告诉你它到底是有什么样的治病类型，是有怎样的治病基因?有几个单基因是指的是它只是 k 基因出现了问题，但是我如果讲到治病基因的话，它出现的是一个几个治病基因，一个，而且也提示你了这是属于一个什么样的变异?杂合变异很好，那如果是杂合变异，它又是只有一个基因发生的变异，那都要表示患者惊醒还是大 B 杠吗?那么它就应该能够确定它是大b、小 b 这样的情形。
我们通过这样的方法，其实我们这个病的确诊是采用了什么样的技术啊?基因测序的技术，所以它的报告上是不是出现了正常基因序列的异常基因序列?好，我们是通过基因测序来进行检测的。好，那么对这个病有了解之后，家属就非常担忧他们的女儿还这么小，现在如果说女儿经过了正确的治疗之后，他正常长大成人了，如果他再跟一个正常男性结婚，你们认为他们的后代需要基因检测吗?还需要吗?需要。来大家一说看为什么需要?你的理由是什么?因为他是大b、小b。如果他肯定跟一个正常男跟正常男性结婚，应该是什么?小b?如果他俩婚配的话，就类似于测交了，很可能，而且套代患病的可能性大不大?很大很大，基本上有 50% 的概率是不是就患病了啊?而且那还有什么原因呢?惯病概率很大?其次还有什么原因。
说话人 3
基因突变了?对，所以。
基因突变的可能，哎，会有基因突变可能。其次你注意看一下它这个 b 是普通的 b 吗?有什么特点?早期测疗、自治疗，如果要是说早确诊、早治疗的话就可以控制住。如果要是说没有确定他很容易这个病会跟什么去物证啊?嗯， i 型跟 e 型糖尿病去进行物证，对不对?那我当然是要尽早的确定，尽早去治疗是不是才是比较好的?好去，好，请坐啊，所以大家都已经认同了，对于这个病来说，基因检测是非常有必要的，那么如何进行检测呢?请大家思考一下，并且跟你的同桌讨论一下，如果现在我要对这个患者跟一个正常男性，他俩如果婚配了之后，他们的后代应该如何进行基因检测?好，大家可以讨论一下如何进行基因检测，大概描述一下这个操作过程啊。大概描述下这个操作过程。
好，有没有同学有一些想法?来大概讲一个思路，你觉得我们应该如何去进行基因检测?来，再加一，你说说。
说话人 4
我想他要检测基因有两个思考，就是可以是搞它的蛋白质，也可以是用取它的DNA。
如果是取它的蛋白质，取它DNA，对。
蛋白质不是 m r n a，然后把含在。
蛋白质，就是蛋白质怎么会变成MRA?你是要给它，就是怎么弄蛋白质?它的那个逆转录，蛋白质到前面是逆转录吗?中心就是算了。好，来再思考一下，来，同学还有没有别的意见，现在应该如何做好?我提示一下，如果说现在我要检测的它的突变原因，其实我们清楚就是要找到这个 KCNJ 11 这个基因，对不对?那你就是要检测如果说他们俩的后代有没有这个问题的话，那你肯定检测的是什么疾啊。好，来，你说说看，没关系，你说我看。
嗯，我觉得就是去检测他们的孩子的 DNA 里面，就是有没有就是这个 KCNJ 11 这个基因，有没有嘛?就是不是?就是他有没有突变?对，所以既然思路是这样的，那我下一步其实我要做的时候我应该怎么做?第一步我要干嘛?先得到他的DNA?那么大家想想看，我肯定是在产检的时候就去做这样检测了，那么怎么得到这个孩子的 DNA 呢?可以用什么方法?我们其实可以取，我们之前讲过如果是胚胎词的话，我们可以取什么?取胎的囊胚滋养层细胞取出来，对吧?那里面是有孩子精。
还有刚刚这位同学讲到了可以用什么羊穗穿刺的技术，总归你得获得什么戴特警，我得获得这个戴特警，其次获得代色基因之后再怎么做就直接去检测了吗?可能这个量比较小，可以给它扩增一下，我们可以 PCR 去扩增代色基因。好，有了待测基因之后，接下去的思路，其实我们就大概讲到我们可以怎么去做。接下去其实你就可以怎么样，你可以去对这个，你拿到了这个待测基因去给他进行测序，再跟正常的基因去进行比较。比如说你可以用一些比较专业的软件，像这个 Blaster 核酸序列去对比软件，你可以看看它们之间有没有不同，那么出来的报告是不是就刚刚那个报告?你可以看出来，或者我们也提到过可以用什么技术啊?核酸分子杂交技术，如果能够杂交上有杂交带，那么说明它们之间可能有某种联系，对不对?好，那么不管是哪种方法，你会发现有了待测金，我还必须要有什么要对比的呀?所以我还要，必须要有什么?要有正常基金。
好，那么正常基因序列我们如何来获得呢?好，这边老师简单给大家介绍一下，目前我们要获得生物的一个正常的核酸序列，我们主要可以去哪里呢?可以去三大数据库当中去获得，在这三个当中最常用的就是这个美国的金 bank 数据库。当你点进这个 GIN bank 的 ACBI 的官网之后，把你要找的这个 k 金输入进去，你就可以找到这个金相关的所有信息。
